fh体育

产品介绍

全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序技术对个体或群体进行全基因组测序

，发现序列或结构变异等信息。针对已知基因组的物种，对不同个体或某个个体的不同组织今夕基因组测序，可以在全国水平上发现个体或组织细胞间的差异。通过这种方法
，寻找大量的单核苷选变异（Single nucleotide Variants,SNV）、插入缺失变异（Insertion Deletion,Indel）

、结构变异（Structural Variation
，SV）以及拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）等变异信息，发现疾病的致病基因和突变
，解析疾病发病机制，阐明遗传机制并获得群体遗传特征
。

应用方向

技术参数

实验流程

生物信息分析流程

重要分析结果展示

经典案例解析

高频肿瘤融合基因对胃印戒细胞癌预后的意义

国际上首个利用全基因组测序数据对胃印戒细胞癌（Signet-ring Cell Carcinoma, SRCC）进行的研究。该研究确定了胃印戒细胞癌的临床特征与基因组特征，发现了与临床诊断/预后指标和化疗耐药显著相关的高频肿瘤特异融合基因（CLDN18-ARHGAP26/6融合基因），确定了有该融合基因的患者无法从基于5’-氟尿嘧啶（5-fluorouracil）/奥沙利铂(Oxaliplatin)的化疗方式中获益
。
基于32个样本的WGS结果，鉴定出了1000多个SNV
，16个InDel（931错义突变
，63无义突变，27个剪切位点，6个inframe InDels和10个移码InDels）

。没有发现具有显著MSI（微卫星不稳定）样本。病例可以被分为含高频突变的和不含高频突变的两种。鉴定出了6个显著突变基因[TP53 (25%), CDH1 (15.6%), PIK3CA (12.5%), ERBB2(6.3%), LCE1F (6.3%), 和OR8J1 (6.3%) ] (图9)。