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产品介绍

转录组（Transcriptome）是指细胞内所有转录产物的集合，包括mRNA、non-coding RNA等
。转录组具有时空特异性，通过转录组能够从转录水平研究基因功能以及基因结构
，揭示特定生物学以及疾病发生过程中的分子机理。 转录组测序（RNA-seq）是利用高通量测序获取转录组中mRNA的信息
，通过分析基因表达量以及结构的变化，挖掘致病机制
，阐明发病机理，指导用药以及药物研发。

应用方向

技术参数

实验流程

生物信息分析流程

重要分析结果展示

经典案例解析

RNA-seq发现青年白血病患者特有的DUX4融合基因

研究人员对73位青年白血病（ALL）患者（54例B细胞ALL、18例T细胞ALL和1例未知来源ALL，均不携带费城染色体）的骨髓单核细胞进行RNA-seq，共发现26个融合基因，其中12个为新发现的融合基因
。在淋巴B细胞ALL患者中，易发生融合的基因包括DUX4

、XNF384和MEF2D（图8a）
。其中
，DUX4融合基因仅存在青年人群，而携带该融合基因的患者的无疾病生存期长于费城染色体患者（图8b-d）
。研究表明，DUX4基因位于4号染色体长臂近端粒处的D4Z4重复区域，在青年ALL人群中
，DUX4基因插入14号染色体上的IGH位点（图9a-c）。通过小鼠疾病模型，研究人员发现DUX4和IGH融合基因具有致癌活性
，能够促进淋巴B细胞增殖，导致淋巴B细胞白血病的发生(图9d-e）。